PAVIA
Malattie sangue, prima volta in Europa di una terapia genica

(ANSA) - PAVIA, 10 GIU - Al San Matteo di Pavia due giovani
ragazze italiane, ventenni, rispettivamente affette da
β-talassemia major e anemia falciforme grave, hanno ricevuto per
la prima volta in Italia e in Europa, al di fuori di
sperimentazioni cliniche, la terapia genica avanzata "Casgevy".
Il trattamento innovativo rappresenta una svolta nella cura
delle emoglobinopatie, malattie genetiche gravi e invalidanti.
La β-talassemia e l'anemia falciforme sono gravi emoglobinopatie
ereditarie, causate da mutazioni del gene della β-globina.
La nuova terapia "Casgevy" agisce attraverso un approccio
innovativo di "editing genetico ex vivo" delle cellule staminali
ematopoietiche autologhe, per riattivare la produzione di
emoglobina fetale e compensare il difetto genetico. Il processo
terapeutico prevede la raccolta delle cellule staminali del
paziente tramite aferesi.
"I dati clinici disponibili mostrano remissioni prolungate e un
potenziale effetto curativo in oltre il 90% dei pazienti
trattati nelle sperimentazioni cliniche, segnando una svolta
nella gestione delle emoglobinopatie", commenta Marco Zecca,
direttore dell'Oncoematologia Pediatrica del San Matteo.
"La raccolta delle cellule staminali emopoietiche è stata
particolarmente sfidante e complessa, soprattutto per la
paziente con anemia falciforme, perché sono state necessarie
diverse procedure per raggiungere il numero di cellule staminali
autologhe necessario", ricorda Cesare Perotti, direttore del
Servizio Immunotrasfusionale del San Matteo.
Martedì 13 maggio la paziente con β-talassemia è stata la prima
in Europa a ricevere l'infusione di "Casgevy": la ragazza sta
bene, anche se è ancora ricoverata in attesa di poter essere
dimessa nelle prossime settimane. Il 22 maggio la paziente con
anemia falciforme è stata la prima in Italia a ricevere
l'infusione di "Casgevy": dopo un ricovero di oltre un mese
nella Sezione Trapianto di Midollo Osseo dell'Oncoematologia
Pediatrica, la ragazza è stata dimessa il 3 giugno ed ora
prosegue i controlli in ambulatorio. (ANSA).
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